Cette semaine du 1er au 6 juin est dédiée à la prévention de l’hémochromatose. Encore peu connue, cette maladie génétique engendre de graves complications qui peuvent être évitées par un dépistage précoce.
Selon la site de l’association Hémochromatose France, l’hémochromatose héréditaire (HH) est une maladie due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau du duodénum, ce qui entraîne une accumulation progressive de fer dans l’organisme. Non traitée, l’hémochromatose risque de provoquer une mort prématurée en déclenchant par exemple une cirrhose, un cancer du foie, une insuffisance cardiaque…
C’est la première maladie génétique en France. Elle atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France. D’autres maladies provoquent une surcharge en fer, il s’agit de l’hémojuvéline et de la ferroportine, qui sont des maladies génétiques rares. La surcharge en fer a des causes multiples – déficit en transferrine, alcool, transfusions, hépatite chronique C, une anémie hémolytique qui libère le fer par lyse des globules rouges.
Plus précisément, la maladie est produite par la disparition de l’hepcidine (hormone du fer) qui règle l’absorption du fer au niveau du tube digestif. C’est elle qui absorbe le fer dont nous avons besoin et élimine l’excédent par les urines, la transpiration et le tube digestif. Le fer est dirigé vers la moelle osseuse pour s’intégrer à l’hémoglobine afin d’absorber l’oxygène des poumons. Lorsqu’il manque d’hepcidine, le corps absorbe trop de fer qui s’accumule tous les jours un peu plus dans tous les organes (foie, pancréas, cœur, articulations…) et les détruit petit à petit. Il est à noter que le fer qui a pénétré dans l’organisme n’en ressort jamais.
L’importance du dépistage
Il n’y a pas de régulation du métabolisme du fer, d’où l’importance de diagnostiquer cette maladie avant d’en subir les effets. L’idéal est de faire un dépistage entre 20 et 35 ans. Pour cela, il faut mesurer le niveau de saturation de la transferrine (à jeun) et de la ferritinémie (stock de fer), et rechercher la mutation du gène HFE si ces deux premiers tests sont anormaux.
Malheureusement, nous explique le site de l’association, le diagnostic est souvent fait entre 50-70 ans, c’est-à-dire lorsque les complications sont souvent irréversibles. Plusieurs troubles amènent à consulter. Il s’agit d’une fatigue devenue permanente, intense, obligeant à l’arrêt de l’activité professionnelle, à l’invalidité et à l’état dépressif. Des lésions ostéo-articulaires très douloureuses sont occasionnées. L’ostéoporose s’accroît aussi en raison de la ménopause précoce.
L’atteinte hépatique est fréquente chez 95 % des malades. Le diabète sucré survient chez 40 à 60 % des HH. Il est souvent insulino-nécessitant. La destruction des cellules β du pancréas par le fer diminue la sécrétion d’insuline de façon irréversible. L’insulino-résistance due à la cirrhose hépatique aggrave encore le diabète. L’atteinte cardiaque s’observe chez 15 % des malades et se manifeste par des troubles du rythme cardiaque voire une insuffisance cardiaque. On constate chez 90 % des malades une hyperpigmentation gris-verdâtre, des déformations des ongles, une diminution de la pilosité, une finesse de la peau et des signes cutanés d’insuffisance hépatique.
Parmi les autres désordres endocriniens, on peut retrouver chez l’homme l’impuissance sexuelle et l’atrophie testiculaire qui s’associent à une diminution de la testostérone ; chez la femme, le déficit hormonal peut provoquer une ménopause précoce vers l’âge de 40 ans.
Un traitement par saignée mais pas de régime
Le traitement d’attaque pour éliminer la surcharge en fer consiste en général à pratiquer des saignées hebdomadaires de 400 à 500 ml en moyenne, durant 1 à 2 ans en fonction de la surcharge en fer. La soustraction des globules rouges, riches en fer, oblige l’organisme à puiser dans les réserves de fer pour former de nouveaux érythrocytes. Chaque saignée permet de soustraire environ 200 à 250 mg de fer. La tolérance clinique est excellente.
Le traitement par saignées doit être poursuivi « à vie » et son efficacité est d’autant plus spectaculaire que le traitement est précoce (30-35 ans). L’asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés.
Il n’y a aucun régime alimentaire à suivre. Il faut éviter de prendre du fer ou de la vitamine C sous forme pharmaceutique. Il est recommandé de boire du thé.
Pour en savoir plus : www.hemochromatose.fr
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